Руски стручњаци постигли значајан успех у дијагностици наследних болести

Стручњаци Националног истраживачког медицинског центра Руске академије наука у Томску (ТНИМЦ) остварили су значајне успехе у области молекуларне дијагностике наследних болести, повезаних са менталном заосталошћу и аутизмом, изјавио је у интервјуу за научни портал „Научна Русија“ заменик директора за научне радове Игор Лебедев.

Научници су осмислили нове технологије скрининга хромозома и генома, које омогућавају високо прецизно утврђивање узрока болести.

Лебедев истиче да свака породица има јединствену сложену комбинацију генетских варијанти.

„У неким ситуацијама ове хромозомске промене или варијанте гена, настају спонтано. Ово је природан мутациони процес, који се догађа при сазревању полних ћелија или у раним фазама ембрионалног развоја. Али, у неким случајевима се испоставља да неко од родитеља такође има исту генску или хромозомску варијанту“, објаснио је стручњак.

Али, истакао је он, родитељ сазна да је носилац одређене варијанте тек онда када постане мајка или отац, јер се роди болесно дете.

Према његовим речима, задатак науке је да „нађе начин да се спречи рађање деце са наследним болестима“.

Захваљујући новим технологијама, научници су већ успели да помогну одређеном броју породица. Конкретно, у ТНИМЦ припремљени су пробни системи за преимплантациону дијагностику Хантеровог и Насиментовог синдрома.

Он је додао да савремена медицинска генетика може да понуди породицама које су суочиле са наследним болестима цео пакет услуга.

„Ту су и пренатална, преимплантациона дијагностика, циљана терапија. Константно радимо на усавршавању ових метода како бисмо их учинили још приступачнијим и ефикаснијим“, подвукао је стручњак.

Научник је казао да кад су у питању интелектуалне потешкоће или аутизам за сада нема спремних решења.

„Али, сада је за многе ретке болести већ доступна циљана терапија, заснована на корекцији патогенетских механизама у основи развоја болести. Деца са ретким болестима у читавом свету и у нашој земљи посебно имају могућност добијања циљане терапије, полазећи од тога каква је генетска варијанта присутна у њиховим ћелијама“, казао је научник.

Стручњак је закључио да је то резултат вишегодишњих истраживања тимова који полазе од дијагнозе и превенције до лечења.

То је следећа релевантна фаза развоја у овој области, закључио је Лебедев.